Estudo realizado por pesquisadores da Universidade Johns Hopkins e do Instituto Kennedy Krieger e publicado nos Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine examinou o padrão de hereditariedade de desordens do espectro autista em 277 pares de gêmeos, 67 monozigóticos (idênticos) e 210 dizigóticos, com 18 anos de idade, ou menos, em que ao menos um dos irmãos se mostrou afetado. Foram analisados a concordância de diagnósticos, o histórico e os resultados para avaliação padronizada de autismo.
Observou-se que a concordância foi de 31% de casos nos gêmeos dizigóticos e de 88% para os monozigóticos. Nas meninas monozigóticas, houve 100% de concordância e nos meninos, 86%; nos pares dizigóticos, as meninas mostraram concordância de 20% e os meninos, 40%. O diagnóstico de autismo para o segundo gêmeo, depois do diagnóstico do primeiro, foi 7,48 vezes mais frequente para os monozigóticos em relação aos dizigóticos. Para os gêmeos dizigóticos individualmente afetados, os pais se mostraram preocupados mais cedo e, também, houve mais diagnósticos de deficiência intelectual do que para os gêmeos monozigóticos. Os monozigóticos tiveram maior prevalência de desordem bipolar e síndrome de Asperger e maior concordância do segundo. A correlação da avaliação de autismo com os relatos feitos pelos pais é maior do que 90%.
Segundo o estudo, os dados apontam para uma maior concordância de desordens do espectro autista nos gêmeos monozigóticos em relação aos dizigóticos. As diferenças entre a ocorrência de autismo de alto funcionamento, comorbidades psiquiátricas e síndrome de Asperger sugerem diferentes hereditariedades para diferentes tipos de autismo. Nas famílias em que um gêmeo monozigótico foi diagnosticado com autismo, é improvável que o segundo gêmeo receba o diagnóstico depois de 12 meses. Além disso, os relatos parentais de autismo pela internet são válidos.
Rosenberg, Rebecca E.; Law, J. Kiely; Yenokyan, Gayane; McGready, John; Kaufmann, Walter E.; Law, Paul A. - Characteristics and Concordance of Autism Spectrum Disorders Among 277 Twin Pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009, 163(10):907-914.
Abstract disponível em 9/11/2009 em: http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/abstract/163/10/907
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