Artigos publicados em sites portugueses (Portugal Digital) (Move Notícias) (Revista PORT.COM) relatam que "é possível reverter sintomas do autismo na fase adulta".
Esses sites descrevem um estudo liderado conjuntamente por pesquisadores do MIT (Yuan Mei) e pela Universidade de Coimbra (Patrícia Monteiro), com apoio da Universidade Leste da China (Xian Gao), que analisaram uma forma de autismo associada ao gene Shank3, responsável pela síntese da proteína de mesmo nome. Esta é uma proteína-andaime (scaffold protein) pós-sináptica que regula o desenvolvimento, funcionamento e plasticidade das sinapses, ao organizar a montagem do complexo de sinalização macromolecular da densidade pós-sináptica.
De acordo com o artigo, essa forma de autismo corresponderia a 1% (um por cento) dos casos dentro do espectro autista. O estudo foi realizado ao longo de quatro anos com camundongos alterados geneticamente. Nestes, o gene Shank3 causava comportamentos de tipo autista, como ansiedade, déficits de interação social e comportamento repetitivo. Foi gerado um novo gene para os animais, o que levou a melhoras na interação social e redução dos comportamentos repetitivos, ainda que a ansiedade e os déficits de coordenação motora não foram recuperados.
Estes resultados, segundo o trabalho, revelam o profundo efeito da ativação pós-desenvolvimento da expressão do Shank3 na função neuronal e demonstram certo grau de plasticidade continuada no cérebro adulto afetado.
Respeite este trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
Um trabalho de recortagem.
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sexta-feira, 19 de fevereiro de 2016
quinta-feira, 15 de agosto de 2013
Descoberta uma ligação entre autismo e genes do câncer
| Gina Kolata | New York Times | 13/8/2013 |
Pesquisadores que estudam duas condições aparentemente não relacionadas - autismo e câncer - inesperadamente convergiram para uma descoberta surpreendente. Algumas pessoas com autismo têm genes mutantes de câncer ou tumor que aparentemente lhes causaram a desordem neurológica.
Dez por cento das crianças com mutações em um gene chamado PTEN, que causam câncer de mama, cólon, tireóide e outros órgãos, têm autismo, Assim também metade das crianças com mutações nesse gene que podem levar a alguns tipos de câncer do cérebro e rins e tumores grandes em vários órgãos, incluindo o cérebro. Isto é muitas vezes a taxa de autismo na população em geral. A descoberta levou ao primeiro ensaio clínico de tratamento de crianças com autismo.
Sobre essa convergência, Evan Eichler, professor de ciência do genoma na Universidade de Washington, disse:
- "É estranho".
Ele e outros alertam que as descobertas se aplicam a apenas uma pequena proporção das pessoas com autismo; na maioria dos casos, a causa permanece um mistério. E, assim como em quase todas as doenças genéticas, nem todos com as mutações desenvolvem autismo, câncer ou outras doenças associadas com os genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e tumores cerebrais benignos.
Mas os pesquisadores dizem que os resultados são intrigantes: uma vez que não há animais que naturalmente tenham autismo, não há forma de analisar o que pode causar essa condição em cérebros em desenvolvimento e nem uma cura. A ligação recém-descoberta permitiu aos cientistas criar geneticamente camundongos com muitos sintomas desse distúrbio humano, o que levou ao primeiro ensaio clínico de um tratamento para crianças com autismo, utilizando a medicação que trata tumores com a mesma base genética.
Richard Ewing de Nashville, Tennessee, um garoto de 10 anos de idade que tem uma forma de autismo associada por um gene causador de tumor, está participando do novo estudo. Seus pais, Alexandra e Rick Ewing, sabem que ele tem risco de tumores no cérebro, coração, rins, pele e olhos. Mas a má notícia foi compensada pela sua elegibilidade para o ensaio clínico, que apenas começou. "Há uma grande diferença entre nós e o resto da comunidade do autismo", disse Rick Ewing. "Temos um diagnóstico genético honesto".
Nem todos concordam que a descoberta é tão promissora. Steven McCarroll, geneticista de Harvard, salienta que as crianças autistas com a mutação do gene do câncer têm "um cérebro que está falhando em muitos aspectos". O autismo nessas crianças pode ser uma manifestação de um mau funcionamento do cérebro em geral, disse ele, acrescentando: "O fato de que o autismo é um dos muitos problemas neurológicos que surgem nestes pacientes não necessariamente nos diz algo significativo sobre os déficits sociais e de linguagem que são típicos do autismo."
Mas outros cientistas que não estão envolvidos na pesquisa que produziu estes resultados dizem que o trabalho está mudando sua compreensão do autismo e por que ele se desenvolve. Como o câncer, o autismo pode envolver o crescimento descontrolado de células; neste caso, os neurônios do cérebro.
Foi Charis Eng, um geneticista do câncer da Cleveland Clinic, quem pela primeira vez notou uma surpreendente incidência de autismo em crianças cujos pais tinham a mutação PTEN (pronuncia-se pê-ten). Os pesquisadores descobriram que a taxa de autismo era de 10 por cento, cerca de 10 vezes mais do que seria normalmente esperado.
Ao mesmo tempo, os cientistas descobriram que outra desordem genética é ainda mais susceptível de resultar em autismo. Essa doença, a esclerose tuberosa, aumenta o risco de câncer do rim e um tipo de câncer no cérebro; metade dos pacientes com esclerose tuberosa têm autismo.
Embora genes PTEN e esclerose tuberosa não sejam os mesmos, fazem parte de uma mesma rede de genes que colocam um freio no crescimento celular. Desativar o PTEN ou um dos genes da esclerose tuberosa libera esse freio. Um resultado pode ser câncer ou tumores. Um outro pode ser uma trama anormal das fibras nervosas do cérebro e autismo.
Mustafa Sahin, do Hospital Infantil de Boston, decidiu testar se as drogas utilizadas para o tratamento de tumores causados por mutações no gene da esclerose tuberosa também poderiam tratar o autismo em pessoas com os mesmos genes mutantes.
Ele começou com camundongos, deletando genes da esclerose tuberosa em seus cerebelos. As fibras nervosas no cérebro dos animais cresceu descontroladamente e os ratos apresentaram comportamentos incomuns, lembrando autismo. Apresentaram movimentos repetitivos e esfregavam-se constantemente, tanto que, por vezes, deixavam sua pele crua. E, ao contrário de ratos normais, que preferem outros ratos a um objeto inanimado, estes ratos gostavam da mesma forma de um copo de plástico.
Mas a rapamicina, que tem como alvo o gene da esclerose tuberosa e bloqueia uma proteína envolvida na divisão celular, alterou os animais. Eles já não ficavam mais se esfregando compulsivamente e já não gostavam do copo de plástico tanto quanto dos ratos vivos. Os animais tiveram melhor desempenho em testes de aprendizagem e de memória, e o crescimento das fibras nervosas no cérebro foi controlado.
Agora, Sahin está ministrando uma droga similar, Everolimus, para crianças autistas com a mutação genética da esclerose tuberosa, para avaliar se ela pode melhorar suas habilidades mentais. Richard está entre as crianças. Cada criança toma do fármaco ou de um placebo durante seis meses. O estudo está previsto para ser concluída até dezembro de 2014.
Enquanto Eng começou com mutações do gene do câncer e descobriu uma ligação com o autismo, Eichler, da Universidade de Washington, começou com o autismo e descobriu uma conexão com os genes do câncer.
Ele se concentrou no que chama de "fora do autismo azul", que ocorre sem história familiar, recrutando 209 famílias com crianças autistas.
Ele viu uma diferença genética marcante. Comparado com seus pais e irmãos normais, as crianças autistas tinham duas a três vezes mais mutações que causam deficiência em um gene. Os genes mutantes eram muitas vezes parte de um processo que controla o crescimento celular. Primeiramente, os pesquisadores pensavam que o esse processo era onipresente e sua ligação com o autismo era obscura.
- "Ficamos um pouco desapontados", disse Eichler. "Então eu disse: "Espere, alguns desses genes são os genes do câncer!'"
Mas ele ainda não sabe se essas crianças com autismo também estão em risco para o câncer.
- "É obviamente uma questão importante", disse Eichler. "Mas é preciso deixar que a ciência respondê-la em primeiro lugar."
Os Ewing, cujo filho está no ensaio clínico de autismo, aprenderam a viver com a ameaça de tumor. Por enquanto, seus maiores problemas são lidar com o autismo de Richard.
Eles esperam que a droga vá fazer a diferença.
"Sempre acreditamos que Richard tinha muita coisa rolando em seu cérebro", disse Alexandra Ewing. "Sentimos que há um grande potencial inexplorado."
The New York Times
Autism link to cancer genes discovered
http://www.smh.com.au/national/health/autism-link-to-cancer-genes-discovered-20130813-2rtwv.html" target="nyt
Respeite este trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
Pesquisadores que estudam duas condições aparentemente não relacionadas - autismo e câncer - inesperadamente convergiram para uma descoberta surpreendente. Algumas pessoas com autismo têm genes mutantes de câncer ou tumor que aparentemente lhes causaram a desordem neurológica.
Dez por cento das crianças com mutações em um gene chamado PTEN, que causam câncer de mama, cólon, tireóide e outros órgãos, têm autismo, Assim também metade das crianças com mutações nesse gene que podem levar a alguns tipos de câncer do cérebro e rins e tumores grandes em vários órgãos, incluindo o cérebro. Isto é muitas vezes a taxa de autismo na população em geral. A descoberta levou ao primeiro ensaio clínico de tratamento de crianças com autismo.
Sobre essa convergência, Evan Eichler, professor de ciência do genoma na Universidade de Washington, disse:
- "É estranho".
Ele e outros alertam que as descobertas se aplicam a apenas uma pequena proporção das pessoas com autismo; na maioria dos casos, a causa permanece um mistério. E, assim como em quase todas as doenças genéticas, nem todos com as mutações desenvolvem autismo, câncer ou outras doenças associadas com os genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e tumores cerebrais benignos.
Mas os pesquisadores dizem que os resultados são intrigantes: uma vez que não há animais que naturalmente tenham autismo, não há forma de analisar o que pode causar essa condição em cérebros em desenvolvimento e nem uma cura. A ligação recém-descoberta permitiu aos cientistas criar geneticamente camundongos com muitos sintomas desse distúrbio humano, o que levou ao primeiro ensaio clínico de um tratamento para crianças com autismo, utilizando a medicação que trata tumores com a mesma base genética.
Richard Ewing de Nashville, Tennessee, um garoto de 10 anos de idade que tem uma forma de autismo associada por um gene causador de tumor, está participando do novo estudo. Seus pais, Alexandra e Rick Ewing, sabem que ele tem risco de tumores no cérebro, coração, rins, pele e olhos. Mas a má notícia foi compensada pela sua elegibilidade para o ensaio clínico, que apenas começou. "Há uma grande diferença entre nós e o resto da comunidade do autismo", disse Rick Ewing. "Temos um diagnóstico genético honesto".
Nem todos concordam que a descoberta é tão promissora. Steven McCarroll, geneticista de Harvard, salienta que as crianças autistas com a mutação do gene do câncer têm "um cérebro que está falhando em muitos aspectos". O autismo nessas crianças pode ser uma manifestação de um mau funcionamento do cérebro em geral, disse ele, acrescentando: "O fato de que o autismo é um dos muitos problemas neurológicos que surgem nestes pacientes não necessariamente nos diz algo significativo sobre os déficits sociais e de linguagem que são típicos do autismo."
Mas outros cientistas que não estão envolvidos na pesquisa que produziu estes resultados dizem que o trabalho está mudando sua compreensão do autismo e por que ele se desenvolve. Como o câncer, o autismo pode envolver o crescimento descontrolado de células; neste caso, os neurônios do cérebro.
Foi Charis Eng, um geneticista do câncer da Cleveland Clinic, quem pela primeira vez notou uma surpreendente incidência de autismo em crianças cujos pais tinham a mutação PTEN (pronuncia-se pê-ten). Os pesquisadores descobriram que a taxa de autismo era de 10 por cento, cerca de 10 vezes mais do que seria normalmente esperado.
Ao mesmo tempo, os cientistas descobriram que outra desordem genética é ainda mais susceptível de resultar em autismo. Essa doença, a esclerose tuberosa, aumenta o risco de câncer do rim e um tipo de câncer no cérebro; metade dos pacientes com esclerose tuberosa têm autismo.
Embora genes PTEN e esclerose tuberosa não sejam os mesmos, fazem parte de uma mesma rede de genes que colocam um freio no crescimento celular. Desativar o PTEN ou um dos genes da esclerose tuberosa libera esse freio. Um resultado pode ser câncer ou tumores. Um outro pode ser uma trama anormal das fibras nervosas do cérebro e autismo.
Mustafa Sahin, do Hospital Infantil de Boston, decidiu testar se as drogas utilizadas para o tratamento de tumores causados por mutações no gene da esclerose tuberosa também poderiam tratar o autismo em pessoas com os mesmos genes mutantes.
Ele começou com camundongos, deletando genes da esclerose tuberosa em seus cerebelos. As fibras nervosas no cérebro dos animais cresceu descontroladamente e os ratos apresentaram comportamentos incomuns, lembrando autismo. Apresentaram movimentos repetitivos e esfregavam-se constantemente, tanto que, por vezes, deixavam sua pele crua. E, ao contrário de ratos normais, que preferem outros ratos a um objeto inanimado, estes ratos gostavam da mesma forma de um copo de plástico.
Mas a rapamicina, que tem como alvo o gene da esclerose tuberosa e bloqueia uma proteína envolvida na divisão celular, alterou os animais. Eles já não ficavam mais se esfregando compulsivamente e já não gostavam do copo de plástico tanto quanto dos ratos vivos. Os animais tiveram melhor desempenho em testes de aprendizagem e de memória, e o crescimento das fibras nervosas no cérebro foi controlado.
Agora, Sahin está ministrando uma droga similar, Everolimus, para crianças autistas com a mutação genética da esclerose tuberosa, para avaliar se ela pode melhorar suas habilidades mentais. Richard está entre as crianças. Cada criança toma do fármaco ou de um placebo durante seis meses. O estudo está previsto para ser concluída até dezembro de 2014.
Enquanto Eng começou com mutações do gene do câncer e descobriu uma ligação com o autismo, Eichler, da Universidade de Washington, começou com o autismo e descobriu uma conexão com os genes do câncer.
Ele se concentrou no que chama de "fora do autismo azul", que ocorre sem história familiar, recrutando 209 famílias com crianças autistas.
Ele viu uma diferença genética marcante. Comparado com seus pais e irmãos normais, as crianças autistas tinham duas a três vezes mais mutações que causam deficiência em um gene. Os genes mutantes eram muitas vezes parte de um processo que controla o crescimento celular. Primeiramente, os pesquisadores pensavam que o esse processo era onipresente e sua ligação com o autismo era obscura.
- "Ficamos um pouco desapontados", disse Eichler. "Então eu disse: "Espere, alguns desses genes são os genes do câncer!'"
Mas ele ainda não sabe se essas crianças com autismo também estão em risco para o câncer.
- "É obviamente uma questão importante", disse Eichler. "Mas é preciso deixar que a ciência respondê-la em primeiro lugar."
Os Ewing, cujo filho está no ensaio clínico de autismo, aprenderam a viver com a ameaça de tumor. Por enquanto, seus maiores problemas são lidar com o autismo de Richard.
Eles esperam que a droga vá fazer a diferença.
"Sempre acreditamos que Richard tinha muita coisa rolando em seu cérebro", disse Alexandra Ewing. "Sentimos que há um grande potencial inexplorado."
The New York Times
Autism link to cancer genes discovered
http://www.smh.com.au/national/health/autism-link-to-cancer-genes-discovered-20130813-2rtwv.html" target="nyt
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segunda-feira, 19 de setembro de 2011
Livro sobre TEA, dos genes ao ambiente - para download
Renata Bonotto enviou a dica para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil:
Olá pessoal,
Uma professora compartilhou comigo o site para baixar um livro "recém saído do forno" com informações bem atualizadas (em inglês). Estou compartilhando com vocês também. Vale a pena, são pesquisas recentes.
Autism spectrum disorders are a major topic for research. The causes are now thought to be largely genetic although the genes involved are only slowly being traced. The effects of ASD are often devastating and families and schools have to adapt to provide the best for people with ASD to attain their potential. This book describes some of the interventions and modifications that can benefit people with ASD.
Os transtornos do espectro autista são um importante tema de pesquisa. As causas agora são pensadas como sendo, em grande parte, genéticas, mas os genes envolvidos estão sendo lentamente rastreados. Os efeitos dos TEA muitas vezes são devastadores e as famílias e escolas têm de se adaptar para oferecer o melhor para as pessoas com TEA atingir todo seu potencial. Este livro descreve algumas das intervenções e modificações que podem beneficiá-las.
Autism Spectrum Disorders - From Genes to Environment
http://www.intechopen.com/books/show/title/autism-spectrum-disorders-from-genes-to-environment
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Uma professora compartilhou comigo o site para baixar um livro "recém saído do forno" com informações bem atualizadas (em inglês). Estou compartilhando com vocês também. Vale a pena, são pesquisas recentes.
Autism spectrum disorders are a major topic for research. The causes are now thought to be largely genetic although the genes involved are only slowly being traced. The effects of ASD are often devastating and families and schools have to adapt to provide the best for people with ASD to attain their potential. This book describes some of the interventions and modifications that can benefit people with ASD.
Os transtornos do espectro autista são um importante tema de pesquisa. As causas agora são pensadas como sendo, em grande parte, genéticas, mas os genes envolvidos estão sendo lentamente rastreados. Os efeitos dos TEA muitas vezes são devastadores e as famílias e escolas têm de se adaptar para oferecer o melhor para as pessoas com TEA atingir todo seu potencial. Este livro descreve algumas das intervenções e modificações que podem beneficiá-las.
Autism Spectrum Disorders - From Genes to Environment
http://www.intechopen.com/books/show/title/autism-spectrum-disorders-from-genes-to-environment
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quarta-feira, 31 de agosto de 2011
Gene que provoca déficit de atenção é ligado ao autismo
Novos genes identificados provocam outras alterações neuropsiquiátricas
Pesquisadores canadenses identificaram novos genes relacionados ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Desenvolvido em parceria pelo Hospital for Sick Children (SickKids) e Universidade de Toronto, o estudo indica ainda que esses genes têm ligação, também, com o autismo. A pesquisa foi publicada na edição on-line do periódico Science Translational Medicine.
Segundo o levantamento, os genes do TDAH estariam relacionados ainda a outras condições neuropsiquiátricas, como as desordens do espectro autista (DEA) – entre elas, o autismo e a síndrome de Asperger. Durante a pesquisa foram usados microarrays, ou chips de DNA, uma técnica experimental da biologia molecular que se caracteriza por lâminas de vidro nas quais segmentos de fita-única são fixados e imobilizados de forma ordenada e em áreas específicas. Na lâmina, cada célula de sonda contém milhões de cópias de um determinado transcrito, ou um segmento gênico em particular, que pode posteriormente ser identificado.
Os cientistas procuraram, então, por variantes no número de cópias (CNVs), que são inserções ou exclusões que afetam os genes, no DNA de 248 pacientes que não foram relacionados ao TDAH. Em três das 173 crianças das quais o DNA de ambos os pais estava disponível, eles encontraram CNVs espontâneos, que ocorrem quando os pais não são afetados - as mutações são novas apenas para a criança. CNVs raros que foram herdados de pais afetados foram encontrados em 19 dos 248 pacientes.
Dentro do grupo de CNVs herdadas, os pesquisadores descobriram alguns dos genes que haviam sido previamente identificados com outras condições neuropsiquiátricas, incluindo DEA. Para explorar essa sobreposição, testaram um grupo diferente para CNVs. Eles descobriram, então, que nove das 349 crianças no estudo que haviam sido diagnosticadas previamente com DEA, carregavam CNVs relacionados com o TDAH e outras desordens.
Conclusões – A descoberta dos pesquisadores sugere que alguns CNVs que desempenham um papel causal no TDAH, também demonstram genes de suscetibilidade comum no TDAH, no DEA e em outras desordens neuropsiquiátricas. “Como DEA, casos de TDAH são em grande parte únicos”, diz Russell Schacar, um dos coordenadores do estudo. “Pessoas carregando o mesmo CNVs podem ter sintomas diferentes, já que o risco não é sempre o mesmo”, diz.
De acordo com o estudo, a maioria dos indivíduos com TDAH também têm ao menos uma outra condição, como ansiedade, problemas de humor, desordens de conduta ou linguagem. Mais de 75% das pessoas com DEA também têm TDAH. “Muitos desses problemas associados provavelmente surgem do fato de que eles estão compartilhando o risco genético para diferentes condições”, diz Schachar.
De acordo com Stephen Scherer, coautor do estudo, os pesquisadores, em geral, não tendem a olhar através dos distúrbios com muita frequência, vendo neles diferentes sinais. “Esse método, talvez, seja uma das descobertas mais excitantes na genética neuropsiquiátrica e pode começar realmente a redefinir como pensamos sobre essas condições neuropsiquiátricas”, diz.
Para Schachar, esses são provavelmente os fatores genéticos que aumentam o risco para vários tipos de distúrbios neuropsiquiátricos. “É um enorme desafio para nós descobrir o que leva a um caso de TDAH e o que leva a um caso de DEA. Existem muitas possibilidades diferentes para explicar por que riscos comuns podem se manifestar em diferentes tipos de doenças" diz. Os pesquisadores esperam agora que novas investigações sejam realizadas para determinar essa relação de causalidade.
http://veja.abril.com.br/noticia/saude/genes-do-tdah-estao-relacionados-com-autismo
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Pesquisadores canadenses identificaram novos genes relacionados ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Desenvolvido em parceria pelo Hospital for Sick Children (SickKids) e Universidade de Toronto, o estudo indica ainda que esses genes têm ligação, também, com o autismo. A pesquisa foi publicada na edição on-line do periódico Science Translational Medicine.
Segundo o levantamento, os genes do TDAH estariam relacionados ainda a outras condições neuropsiquiátricas, como as desordens do espectro autista (DEA) – entre elas, o autismo e a síndrome de Asperger. Durante a pesquisa foram usados microarrays, ou chips de DNA, uma técnica experimental da biologia molecular que se caracteriza por lâminas de vidro nas quais segmentos de fita-única são fixados e imobilizados de forma ordenada e em áreas específicas. Na lâmina, cada célula de sonda contém milhões de cópias de um determinado transcrito, ou um segmento gênico em particular, que pode posteriormente ser identificado.
Os cientistas procuraram, então, por variantes no número de cópias (CNVs), que são inserções ou exclusões que afetam os genes, no DNA de 248 pacientes que não foram relacionados ao TDAH. Em três das 173 crianças das quais o DNA de ambos os pais estava disponível, eles encontraram CNVs espontâneos, que ocorrem quando os pais não são afetados - as mutações são novas apenas para a criança. CNVs raros que foram herdados de pais afetados foram encontrados em 19 dos 248 pacientes.
Dentro do grupo de CNVs herdadas, os pesquisadores descobriram alguns dos genes que haviam sido previamente identificados com outras condições neuropsiquiátricas, incluindo DEA. Para explorar essa sobreposição, testaram um grupo diferente para CNVs. Eles descobriram, então, que nove das 349 crianças no estudo que haviam sido diagnosticadas previamente com DEA, carregavam CNVs relacionados com o TDAH e outras desordens.
Conclusões – A descoberta dos pesquisadores sugere que alguns CNVs que desempenham um papel causal no TDAH, também demonstram genes de suscetibilidade comum no TDAH, no DEA e em outras desordens neuropsiquiátricas. “Como DEA, casos de TDAH são em grande parte únicos”, diz Russell Schacar, um dos coordenadores do estudo. “Pessoas carregando o mesmo CNVs podem ter sintomas diferentes, já que o risco não é sempre o mesmo”, diz.
De acordo com o estudo, a maioria dos indivíduos com TDAH também têm ao menos uma outra condição, como ansiedade, problemas de humor, desordens de conduta ou linguagem. Mais de 75% das pessoas com DEA também têm TDAH. “Muitos desses problemas associados provavelmente surgem do fato de que eles estão compartilhando o risco genético para diferentes condições”, diz Schachar.
De acordo com Stephen Scherer, coautor do estudo, os pesquisadores, em geral, não tendem a olhar através dos distúrbios com muita frequência, vendo neles diferentes sinais. “Esse método, talvez, seja uma das descobertas mais excitantes na genética neuropsiquiátrica e pode começar realmente a redefinir como pensamos sobre essas condições neuropsiquiátricas”, diz.
Para Schachar, esses são provavelmente os fatores genéticos que aumentam o risco para vários tipos de distúrbios neuropsiquiátricos. “É um enorme desafio para nós descobrir o que leva a um caso de TDAH e o que leva a um caso de DEA. Existem muitas possibilidades diferentes para explicar por que riscos comuns podem se manifestar em diferentes tipos de doenças" diz. Os pesquisadores esperam agora que novas investigações sejam realizadas para determinar essa relação de causalidade.
http://veja.abril.com.br/noticia/saude/genes-do-tdah-estao-relacionados-com-autismo
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terça-feira, 19 de julho de 2011
Por que autismo atinge mais meninos que meninas
Gene que interage com hormônios pode explicar a diferença entre os sexos no autismo
| Janelle Weaver | 19 jul 2011 | Scientific American |
Autismo, um transtorno do desenvolvimento que causa déficits no comportamento social e na comunicação, afeta quatro vezes mais meninos do que meninas. Devido a esse desequilíbrio extremo de gênero, alguns cientistas postulam que os hormônios sexuais podem contribuir para a doença. Agora, pesquisadores identificaram pela primeira vez um gene que pode ajudar a explicar a discrepância de gênero e fundamentar alguns sintomas do autismo comum.
Em 2010, a bióloga Valerie Hu e seus colegas do Centro Médico da George Washington University descobriram que os cérebros de pessoas com autismo têm baixos níveis de uma proteína produzida por um gene chamado receptor-alfa órfão relacionado ao ácido retinóico (RORA). Agora, em um estudo publicado na PLoS ONE de 16 de fevereiro, relataram que esse gene interage com certos tipos de estrogênio e testosterona encontrada no cérebro.
Hu e sua equipe analisaram células neurais em laboratório. Eles descobriram que o RORA controla a produção de uma enzima chamada aromatase, que converte a testosterona em estrogênio. Mas em seus testes, a presença de testosterona fez com que o RORA ficasse menos ativo, levando a um declínio na aromatase e um acúmulo maior de testosterona. O estrogênio teve o efeito oposto. Em um cérebro normal, o equilíbrio dos hormônios sexuais regula a atividade do RORA e mantém os níveis hormonais constantes, mas qualquer desequilíbrio pode ser exacerbado por este loop.
Em seguida, os pesquisadores confirmaram que o tecido cerebral dos doadores que tiveram autismo de fato contém baixas quantidades da proteína do RORA e da aromatase. Os autores sugerem que uma deficiência nessas moléculas faz com que o ciclo químico entre num loop espiral fora de controle, resultando em um acúmulo de testosterona, que poderia causar autismo. Na maioria das mulheres, níveis mais altos de estrogênio poderiam protegê-las da desordem.
Além da influência do gênero, o RORA poderia estar envolvido nas anormalidades de rotina que caracterizam o autismo. Por exemplo, os ratos que não possuem este gene fixam-se em objetos e mostram comportamento exploratório limitado, similar a indivíduos com autismo. "Não acho que um gene sozinho vai explicar todas as patologias associadas ao autismo, mas RORA deixa de explicar bem pouco deles", diz Hu.
Why Autism Strikes More Boys Than Girls
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=why-autism-strikes-more-boys-than-girls
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| Janelle Weaver | 19 jul 2011 | Scientific American |
Autismo, um transtorno do desenvolvimento que causa déficits no comportamento social e na comunicação, afeta quatro vezes mais meninos do que meninas. Devido a esse desequilíbrio extremo de gênero, alguns cientistas postulam que os hormônios sexuais podem contribuir para a doença. Agora, pesquisadores identificaram pela primeira vez um gene que pode ajudar a explicar a discrepância de gênero e fundamentar alguns sintomas do autismo comum.
Em 2010, a bióloga Valerie Hu e seus colegas do Centro Médico da George Washington University descobriram que os cérebros de pessoas com autismo têm baixos níveis de uma proteína produzida por um gene chamado receptor-alfa órfão relacionado ao ácido retinóico (RORA). Agora, em um estudo publicado na PLoS ONE de 16 de fevereiro, relataram que esse gene interage com certos tipos de estrogênio e testosterona encontrada no cérebro.
Hu e sua equipe analisaram células neurais em laboratório. Eles descobriram que o RORA controla a produção de uma enzima chamada aromatase, que converte a testosterona em estrogênio. Mas em seus testes, a presença de testosterona fez com que o RORA ficasse menos ativo, levando a um declínio na aromatase e um acúmulo maior de testosterona. O estrogênio teve o efeito oposto. Em um cérebro normal, o equilíbrio dos hormônios sexuais regula a atividade do RORA e mantém os níveis hormonais constantes, mas qualquer desequilíbrio pode ser exacerbado por este loop.
Em seguida, os pesquisadores confirmaram que o tecido cerebral dos doadores que tiveram autismo de fato contém baixas quantidades da proteína do RORA e da aromatase. Os autores sugerem que uma deficiência nessas moléculas faz com que o ciclo químico entre num loop espiral fora de controle, resultando em um acúmulo de testosterona, que poderia causar autismo. Na maioria das mulheres, níveis mais altos de estrogênio poderiam protegê-las da desordem.
Além da influência do gênero, o RORA poderia estar envolvido nas anormalidades de rotina que caracterizam o autismo. Por exemplo, os ratos que não possuem este gene fixam-se em objetos e mostram comportamento exploratório limitado, similar a indivíduos com autismo. "Não acho que um gene sozinho vai explicar todas as patologias associadas ao autismo, mas RORA deixa de explicar bem pouco deles", diz Hu.
Why Autism Strikes More Boys Than Girls
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=why-autism-strikes-more-boys-than-girls
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sexta-feira, 15 de julho de 2011
Um possivel biomarcador para o autismo
Pesquisa oferece oportunidade para identificar genes ligados ao autismo
Irmãos de pessoas autistas apresentam um padrão semelhante de atividade cerebral àquele observado em pessoas autistas, quando olham para expressões faciais emocionais. Pesquisadores da Universidade de Cambridge identificaram a redução da atividade em uma parte do cérebro associada com empatia e argumentam que pode ser um 'marcador biológico' para o risco familiar de autismo.
O Dr. Michael Spencer, que liderou o estudo do Centro de Pesquisa em Autismo da Universidade, disse: "Os resultados fornecem uma base para se investigar quais genes estão associados a este biomarcador. A resposta do cérebro à emoção facial pode ser uma peça fundamental entre as causas do autismo e as dificuldades associadas."
O estudo financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica foi publicado em 12 de julho, na revista Translational Psychiatry.
Pesquisas anteriores mostraram que as pessoas com autismo muitas vezes lutam para ler as emoções das pessoas e que o processo de reconhecimento facial-emocional de seus cérebros se expressa de forma diferente das pessoas sem autismo. No entanto, esta é a primeira vez que cientistas observaram que irmãos de indivíduos com autismo têm uma redução semelhante na atividade cerebral quando veem as emoções dos outros.
Em um dos maiores estudos com ressonância magnética funcional (fMRI) do autismo já realizado, os pesquisadores estudaram 40 famílias que tinham um adolescente com autismo e um irmão sem autismo. Além disso, foram recrutados 40 adolescentes sem história familiar de autismo. Os 120 participantes fizeram ressonância magnética durante a visualização de uma série de fotografias de rostos que eram neutros ou expressavam uma emoção como felicidade. Ao comparar a atividade do cérebro ao ver um rosto feliz versus um neutro, os cientistas foram capazes de observar as áreas no cérebro que respondem a essa emoção.
Apesar do fato de que os irmãos de pessoas com autismo não têm nem esse diagnóstico nem o de síndrome de Asperger, eles mostraram redução da atividade em várias áreas do cérebro (incluindo aquelas associadas com empatia, a compreensão das emoções alheias e o processamento de informações de faces) em comparação com aqueles sem histórico familiar de autismo. O exame das pessoas com autismo e de seus irmãos revelou que as mesmas áreas do cérebro foram sub-ativadas em ambos, mas em grau diferente. (Essas regiões do cérebro incluem os polos temporais, o sulco temporal superior, giro frontal superior, o córtex pré-frontal dorsomedial e a área facial fusiforme).
Uma vez que os irmãos sem autismo diferiram dos controles apenas no fato de possuírem o registro familiar de autismo, as diferenças na atividade cerebral podem ser atribuídas a os mesmos genes que conferem aos seus irmãos o risco genético para o autismo.
Para explicar o porquê de apenas um dos irmãos desenvolver o autismo, quando ambos têm o mesmo biomarcador, o Dr. Spencer disse: "É provável que, no irmão que desenvolveu o autismo, passos adicionais ainda desconhecidos - como estrutura genética, cérebro ou diferenças de funcionamento - tomam lugar para causar autismo."
Sabe-se que em uma família onde uma criança já tem autismo, as chances de uma criança autista subsequente desenvolvê-lo são, pelo menos, 20 vezes maior do que na população em geral. A razão para o risco aumentado, e a razão pela qual dois irmãos podem ser afetados de forma tão diferente, são questões fundamentais ainda não resolvidas nesse campo de pesquisa. Os resultados do grupo do Dr. Spencer começam a lançar luz sobre estas questões fundamentais.
Professor Chris Kennard, presidente do quadro de financiamento para a pesquisa do Conselho de Pesquisa Médica, disse: "Esta é a primeira vez que foi demonstrado que uma resposta do cérebro a diferentes emoções humanas facial tem semelhanças em pessoas com autismo e seus irmãos. Pesquisas inovadoras como esta melhoram a nossa compreensão de como o autismo é passado através de gerações, afetando a alguns e não a outros. Esta é uma importante contribuição para a estratégia do Conselho de Pesquisa Médica de usar técnicas sofisticadas para descobrir o que sustentam os processos cerebrais, para entender predisposições para doenças e apontar tratamentos para os subtipos de doenças complexas como o autismo."
Para obter informações adicionais, favor contatar:
Genevieve Maul, Office of Communications, da Universidade de Cambridge
Tel: direta, +44 (0) 1223 765542, +44 (0) 1223 332300
Mob: +44 (0) 7774 017464
E-mail: Genevieve.maul@admin.cam.ac.uk
Notas dos editores:
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-07/uoc-bfa071111.php
Respeite este trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
Irmãos de pessoas autistas apresentam um padrão semelhante de atividade cerebral àquele observado em pessoas autistas, quando olham para expressões faciais emocionais. Pesquisadores da Universidade de Cambridge identificaram a redução da atividade em uma parte do cérebro associada com empatia e argumentam que pode ser um 'marcador biológico' para o risco familiar de autismo.
O Dr. Michael Spencer, que liderou o estudo do Centro de Pesquisa em Autismo da Universidade, disse: "Os resultados fornecem uma base para se investigar quais genes estão associados a este biomarcador. A resposta do cérebro à emoção facial pode ser uma peça fundamental entre as causas do autismo e as dificuldades associadas."
O estudo financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica foi publicado em 12 de julho, na revista Translational Psychiatry.
Pesquisas anteriores mostraram que as pessoas com autismo muitas vezes lutam para ler as emoções das pessoas e que o processo de reconhecimento facial-emocional de seus cérebros se expressa de forma diferente das pessoas sem autismo. No entanto, esta é a primeira vez que cientistas observaram que irmãos de indivíduos com autismo têm uma redução semelhante na atividade cerebral quando veem as emoções dos outros.
Em um dos maiores estudos com ressonância magnética funcional (fMRI) do autismo já realizado, os pesquisadores estudaram 40 famílias que tinham um adolescente com autismo e um irmão sem autismo. Além disso, foram recrutados 40 adolescentes sem história familiar de autismo. Os 120 participantes fizeram ressonância magnética durante a visualização de uma série de fotografias de rostos que eram neutros ou expressavam uma emoção como felicidade. Ao comparar a atividade do cérebro ao ver um rosto feliz versus um neutro, os cientistas foram capazes de observar as áreas no cérebro que respondem a essa emoção.
Apesar do fato de que os irmãos de pessoas com autismo não têm nem esse diagnóstico nem o de síndrome de Asperger, eles mostraram redução da atividade em várias áreas do cérebro (incluindo aquelas associadas com empatia, a compreensão das emoções alheias e o processamento de informações de faces) em comparação com aqueles sem histórico familiar de autismo. O exame das pessoas com autismo e de seus irmãos revelou que as mesmas áreas do cérebro foram sub-ativadas em ambos, mas em grau diferente. (Essas regiões do cérebro incluem os polos temporais, o sulco temporal superior, giro frontal superior, o córtex pré-frontal dorsomedial e a área facial fusiforme).
Uma vez que os irmãos sem autismo diferiram dos controles apenas no fato de possuírem o registro familiar de autismo, as diferenças na atividade cerebral podem ser atribuídas a os mesmos genes que conferem aos seus irmãos o risco genético para o autismo.
Para explicar o porquê de apenas um dos irmãos desenvolver o autismo, quando ambos têm o mesmo biomarcador, o Dr. Spencer disse: "É provável que, no irmão que desenvolveu o autismo, passos adicionais ainda desconhecidos - como estrutura genética, cérebro ou diferenças de funcionamento - tomam lugar para causar autismo."
Sabe-se que em uma família onde uma criança já tem autismo, as chances de uma criança autista subsequente desenvolvê-lo são, pelo menos, 20 vezes maior do que na população em geral. A razão para o risco aumentado, e a razão pela qual dois irmãos podem ser afetados de forma tão diferente, são questões fundamentais ainda não resolvidas nesse campo de pesquisa. Os resultados do grupo do Dr. Spencer começam a lançar luz sobre estas questões fundamentais.
Professor Chris Kennard, presidente do quadro de financiamento para a pesquisa do Conselho de Pesquisa Médica, disse: "Esta é a primeira vez que foi demonstrado que uma resposta do cérebro a diferentes emoções humanas facial tem semelhanças em pessoas com autismo e seus irmãos. Pesquisas inovadoras como esta melhoram a nossa compreensão de como o autismo é passado através de gerações, afetando a alguns e não a outros. Esta é uma importante contribuição para a estratégia do Conselho de Pesquisa Médica de usar técnicas sofisticadas para descobrir o que sustentam os processos cerebrais, para entender predisposições para doenças e apontar tratamentos para os subtipos de doenças complexas como o autismo."
Para obter informações adicionais, favor contatar:
Genevieve Maul, Office of Communications, da Universidade de Cambridge
Tel: direta, +44 (0) 1223 765542, +44 (0) 1223 332300
Mob: +44 (0) 7774 017464
E-mail: Genevieve.maul@admin.cam.ac.uk
Notas dos editores:
- O artigo "A novel functional brain imaging endophenotype of autism: the neural response to facial expression of emotion" foi publicado na edição de julho de Translational Psychiatry.
- Autores: Michael D. Spencer, Rosemary J. Holt, R. Lindsay Chura, John Suckling, Andrew J. Calder, Edward T. Bullmore, e Simon Baron-Cohen.
- Instituições dos autores: Centro de Pesquisa de Autismo, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 8AH, UK, (http://www.autismresearchcentre.com); Unidade de Mapeamento Cerebral, Departamento de Psiquiatria da Universidade de Cambridge, Cambridge CB2 0SZ; MRC Cognição e Unidade de Ciências do Cérebro, Cambridge CB2 7EF.
- Fonte de financiamento: Bolsa de Investigação (MRC, Clinician Scientist Fellowship, atribuído ao Dr. Spencer) a partir do Conselho de Pesquisa Médica (Medical Research Council - Reino Unido).
- Durante quase 100 anos, o MRC melhorou a saúde das pessoas no Reino Unido e em todo o mundo, apoiando a ciência de alta qualidade. O MRC investe em cientistas de classe mundial, tendo produzido 29 ganhadores do Prêmio Nobel, e sustenta um próspero ambiente para investigação, reconhecido internacionalmente. O MRC tem se focalizado em impactar e proporcionar suporte financeiro e conhecimentos científicos através de descobertas médicas, incluindo um dos primeiros antibióticos, a penicilina, a estrutura do DNA e a letal ligação entre tabagismo e câncer. Hoje, os cientistas financiados pelo MRC encaram investigação sobre os desafios de saúde mais importantes do século 21. http://www.mrc.ac.uk
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-07/uoc-bfa071111.php
Respeite este trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
segunda-feira, 18 de abril de 2011
Possível causa genética para autismo e epilepsia
| Juventud Rebelde | 17 de abril de 2011 |
Resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene sinapsina SYN1 no autismo e epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças é devido a essa mutação.
Pesquisadores do Centro de Investigação CHUM (CRCHUM) identificaram um novo gene que predispõe seus portadores ao autismo e à epilepsia.
A equipe de pesquisadores liderada pelo neurologista Dr. Patrick Cossette encontrou uma séria mutação do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma numerosa família franco-canadense que padecem de epilepsia, incluindo, ainda, pessoas autistas entre eles.
Também foram estudados dois grupos de indivíduos de Quebec, o que permitiu identificar outras mutações no gene SYN1 entre 1% e 3,5%, respectivamente, de pessoas que sofrem de autismo e epilepsia, enquanto muitos portadores da mutação SYN1 exibiram sintomas de ambos os transtornos.
"Os resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene SYN1 no autismo, além da epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças se deve a esta mutação que desregula a função sináptica", diz Cossette, que é também professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Montreal. "Até agora, nenhum outro estudo genético humano tinha mostrado isso", acrescentou.
As diferentes formas de autismo têm origem genética, e quase um terço das pessoas com autismo também sofre de epilepsia. A causa dessa comorbidade não é conhecida. O funcionamento do gene sinapsina desempenha um papel crucial no desenvolvimento da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. Ainda que, anteriormente, já tivessem sido identificadas estas mutações em outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a união funcional entre dois neurônios), este mecanismo, em particular, nunca havia sido demonstrada na epilepsia humana até o presente estudo.
Os resultados deste estudo foram publicados na última edição online da Human Molecular Genetics.
Fonte:
http://www.juventudrebelde.cu/ciencia-tecnica/2011-04-17/se-descubre-la-causa-genetica-comun-del-autismo-y-la-epilepsia/
http://noticiasdelaciencia.com/not/927/se_descubre_la_causa_genetica_comun_del_autismo_y_la_epilepsia/
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Resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene sinapsina SYN1 no autismo e epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças é devido a essa mutação.
Pesquisadores do Centro de Investigação CHUM (CRCHUM) identificaram um novo gene que predispõe seus portadores ao autismo e à epilepsia.
A equipe de pesquisadores liderada pelo neurologista Dr. Patrick Cossette encontrou uma séria mutação do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma numerosa família franco-canadense que padecem de epilepsia, incluindo, ainda, pessoas autistas entre eles.
Também foram estudados dois grupos de indivíduos de Quebec, o que permitiu identificar outras mutações no gene SYN1 entre 1% e 3,5%, respectivamente, de pessoas que sofrem de autismo e epilepsia, enquanto muitos portadores da mutação SYN1 exibiram sintomas de ambos os transtornos.
"Os resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene SYN1 no autismo, além da epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças se deve a esta mutação que desregula a função sináptica", diz Cossette, que é também professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Montreal. "Até agora, nenhum outro estudo genético humano tinha mostrado isso", acrescentou.
As diferentes formas de autismo têm origem genética, e quase um terço das pessoas com autismo também sofre de epilepsia. A causa dessa comorbidade não é conhecida. O funcionamento do gene sinapsina desempenha um papel crucial no desenvolvimento da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. Ainda que, anteriormente, já tivessem sido identificadas estas mutações em outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a união funcional entre dois neurônios), este mecanismo, em particular, nunca havia sido demonstrada na epilepsia humana até o presente estudo.
Os resultados deste estudo foram publicados na última edição online da Human Molecular Genetics.
Fonte:
http://www.juventudrebelde.cu/ciencia-tecnica/2011-04-17/se-descubre-la-causa-genetica-comun-del-autismo-y-la-epilepsia/
http://noticiasdelaciencia.com/not/927/se_descubre_la_causa_genetica_comun_del_autismo_y_la_epilepsia/
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terça-feira, 22 de março de 2011
Proteína do cérebro pode explicar o autismo
| BBC News | 20/3/2011 |
(Enviada para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil por Mônica Accioly)
Cientistas da Universidade Duke, na Carolina do Norte, mostraram como uma única proteína pós-sináptica pode desencadear transtornos do espectro autista, interrompendo a comunicação eficaz entre as células cerebrais.
A equipe criou ratos "autistas" através da mutação do gene que controla a produção dessa proteína, Shank3. Os animais apresentaram problemas sociais e comportamento repetitivo - ambos sinais clássicos de autismo e condições relacionadas.
O estudo da Nature traz a esperança de um primeiro tratamento efetivo com medicamentos.
O autismo é uma desordem que, em graus variados, afeta a habilidade das crianças e dos adultos para se comunicar e interagir socialmente.
Enquanto centenas de genes ligados à condição têm sido encontrados, a combinação precisa de genética, bioquímica e outros fatores ambientais que produzem o autismo ainda é incerta.
Cada paciente tem apenas uma, ou um punhado, dessas mutações, tornando-se difícil o desenvolvimento de drogas para tratar a desordem.
A Shank3 é encontrada nas sinapses - as conexões entre os neurônios que lhes permitem comunicar-se uns com os outros.
Os pesquisadores criaram camundongos que tinham uma forma mutante do Shank3, e descobriram que esses animais evitavam interações sociais com outros ratos.
Eles também trabalham nos comportamentos repetitivo e autoagressivo.
Circuitos cerebrais
Quando a equipe do MIT analisou os cérebros dos animais, encontrou defeitos nos circuitos que ligam duas áreas diferentes do cérebro, o córtex e o estriado.
Acredita-se que conexões saudáveis entre essas áreas seriam a chave para a eficácia da regulação dos comportamentos sociais e da interação social.
Os pesquisadores dizem que seu trabalho reforça apenas o importante papel que a Shank3 desempenha na criação de circuitos no cérebro que embasam todos os nossos comportamentos.
O pesquisador chefe, Guoping Feng disse:
-"Nosso estudo demonstrou que a Shank3 mutante em camundongos leva a defeitos na comunicação neurônio-neurônio." E continuou:
-"Estes resultados e o modelo de rato agora nos permitem descobrir com precisão defeitos no circuito neural responsável por estes comportamentos anormais, o que poderia levar a novas estratégias e metas para o desenvolvimento do tratamento."
Acredita-se que apenas uma pequena percentagem de pessoas com autismo apresentam mutações da Shank3, mas o Dr. Feng acredita que muitos outros casos podem estar ligados às perturbações em outras proteínas que controlam a função sináptica.
Se for verdade, ele acredita que será possível desenvolver tratamentos que restaurem essa função, independentemente de a proteína ser defeituosa em um indivíduo específico.
Carol Povey, diretora do Centro para Autismo da National Autistic Society, considerou que:
-"As pesquisas com animais podem ajudar a avançar nosso entendimento ou o papel da genética e sua influência no comportamento. No entanto, são apenas uma pequena parte do quadro, quando se trata de compreensão do autismo. Cérebros humanos são muito mais complexos do que os de outros mamíferos, e acredita-se que uma variedade de fatores são responsáveis pelo desenvolvimento da condição (autista)".
Protein found in brain cells may be key to autism
http://www.bbc.co.uk/news/health-12759587
Respeite nosso trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
(Enviada para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil por Mônica Accioly)
Cientistas da Universidade Duke, na Carolina do Norte, mostraram como uma única proteína pós-sináptica pode desencadear transtornos do espectro autista, interrompendo a comunicação eficaz entre as células cerebrais.
A equipe criou ratos "autistas" através da mutação do gene que controla a produção dessa proteína, Shank3. Os animais apresentaram problemas sociais e comportamento repetitivo - ambos sinais clássicos de autismo e condições relacionadas.
O estudo da Nature traz a esperança de um primeiro tratamento efetivo com medicamentos.
O autismo é uma desordem que, em graus variados, afeta a habilidade das crianças e dos adultos para se comunicar e interagir socialmente.
Enquanto centenas de genes ligados à condição têm sido encontrados, a combinação precisa de genética, bioquímica e outros fatores ambientais que produzem o autismo ainda é incerta.
Cada paciente tem apenas uma, ou um punhado, dessas mutações, tornando-se difícil o desenvolvimento de drogas para tratar a desordem.
A Shank3 é encontrada nas sinapses - as conexões entre os neurônios que lhes permitem comunicar-se uns com os outros.
Os pesquisadores criaram camundongos que tinham uma forma mutante do Shank3, e descobriram que esses animais evitavam interações sociais com outros ratos.
Eles também trabalham nos comportamentos repetitivo e autoagressivo.
Circuitos cerebrais
Quando a equipe do MIT analisou os cérebros dos animais, encontrou defeitos nos circuitos que ligam duas áreas diferentes do cérebro, o córtex e o estriado.
Acredita-se que conexões saudáveis entre essas áreas seriam a chave para a eficácia da regulação dos comportamentos sociais e da interação social.
Os pesquisadores dizem que seu trabalho reforça apenas o importante papel que a Shank3 desempenha na criação de circuitos no cérebro que embasam todos os nossos comportamentos.
O pesquisador chefe, Guoping Feng disse:
-"Nosso estudo demonstrou que a Shank3 mutante em camundongos leva a defeitos na comunicação neurônio-neurônio." E continuou:
-"Estes resultados e o modelo de rato agora nos permitem descobrir com precisão defeitos no circuito neural responsável por estes comportamentos anormais, o que poderia levar a novas estratégias e metas para o desenvolvimento do tratamento."
Acredita-se que apenas uma pequena percentagem de pessoas com autismo apresentam mutações da Shank3, mas o Dr. Feng acredita que muitos outros casos podem estar ligados às perturbações em outras proteínas que controlam a função sináptica.
Se for verdade, ele acredita que será possível desenvolver tratamentos que restaurem essa função, independentemente de a proteína ser defeituosa em um indivíduo específico.
Carol Povey, diretora do Centro para Autismo da National Autistic Society, considerou que:
-"As pesquisas com animais podem ajudar a avançar nosso entendimento ou o papel da genética e sua influência no comportamento. No entanto, são apenas uma pequena parte do quadro, quando se trata de compreensão do autismo. Cérebros humanos são muito mais complexos do que os de outros mamíferos, e acredita-se que uma variedade de fatores são responsáveis pelo desenvolvimento da condição (autista)".
Protein found in brain cells may be key to autism
http://www.bbc.co.uk/news/health-12759587
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terça-feira, 24 de agosto de 2010
Vitamina D ligada ao funcionamento dos genes
O artigo A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: associations with disease and evolution, de Sreeram Ramagopalan e colegas, que pode ser lido na Genome Research, apresenta a forte relação da vitamina D com o bom desempenho de mais de duzentos genes.
Além do raquitismo, há evidências de que a falta de vitamina D também estaria relacionada ao aumento da suscetibilidade a condições como esclerose múltipla, artrite reumatoide e diabetes, bem como demência e alguns tipos de câncer. Os pesquisadores identificaram 2.776 pontos de ligação para o receptor por toda a extensão do genoma humano e verificaram que esses locais estão concentrados anormalmente próximos a genes associados a suscetibilidade a problemas no sistema imunológico.
Esta é mais uma pista para entendermos a influência da alimentação no funcionamento do genoma.
Vitamina D influencia mais de 200 genes (Agência FAPESP)
http://www.agencia.fapesp.br/materia/12673/divulgacao-cientifica/vitamina-d-influencia-mais-de-200-genes.htm
A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: associations with disease and evolution
Respeite nosso trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
Além do raquitismo, há evidências de que a falta de vitamina D também estaria relacionada ao aumento da suscetibilidade a condições como esclerose múltipla, artrite reumatoide e diabetes, bem como demência e alguns tipos de câncer. Os pesquisadores identificaram 2.776 pontos de ligação para o receptor por toda a extensão do genoma humano e verificaram que esses locais estão concentrados anormalmente próximos a genes associados a suscetibilidade a problemas no sistema imunológico.
Esta é mais uma pista para entendermos a influência da alimentação no funcionamento do genoma.
Vitamina D influencia mais de 200 genes (Agência FAPESP)
http://www.agencia.fapesp.br/materia/12673/divulgacao-cientifica/vitamina-d-influencia-mais-de-200-genes.htm
A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: associations with disease and evolution
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sábado, 14 de novembro de 2009
Ásperguer, Autismo e empatia: estudo engloba 27 genes
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Traduzido pela Fga. Mônica Accioly
Cientistas da universidade de Cambridge identificaram 27 gens que estão associados com a síndrome de Asperger, e/ou com autismo e/ou com a empatia. A pesquisa será publicada em AUTISM RESEARCH.
A pesquisa foi liderada pelo Dr Bhismadey Chakrabarti e pelo professor Simon Baron-Cohen do centro de pesquisa do autismo, em Cambridge. Sessenta e oito (68) genes foram escolhidos, fosse porque eram conhecidos por participar do crescimento de neurônios, no comportamento social ou nos esteróides do hormônio sexual (testosterona e estrogênio). O último grupo de genes foi incluído considerando-se que a SA ocorre principalmente nos homens e também porque pesquisas anteriores mostraram que os níveis de testosterona fetal estão associados com traços de autismo e de empatia em crianças em desenvolvimento típico.
A pesquisa realizou dois experimentos. Primeiro, examinaram aqueles genes em 349 adultos, todos dentro do espectro do autismo e do coeficiente de empatia. Depois examinaram 174 adultos com diagnóstico formal de SA e foram feitas as devidas comparações.
A pesquisa encontrou que componentes de 27 dos 68 genes estavam associados com SA (síndrome de asperger) e/ou autismo. Dez (10) desses genes estavam ligados aos esteróides sexuais, dando suporte ao papel por eles desempenhado no autismo. Oito (8) de tais genes estavam envolvidos no crescimento dos neurônios, dando suporte à idéia de que o autismo poderia resultar de circuitos cerebrais com conexões deficientes, quando do desenvolvimento cerebral. Os demais 9 genes estariam relacionados ao comportamento social, levando alguma luz à biologia da sensitividade social e emocional.
Comentário do Dr Chakrabarti: “esses 27 genes representam conhecimentos preliminares para o entendimento das bases genéticas da SA e correlatos,como empatia. Todos são bons candidatos para outros estudos, tanto quanto ao autismo leve ou grave. Cinco (5) daqueles genes que encontramos haviam sido reportados anteriormente no autismo, mas os outros 22 nunca foram relacionados com SA, autismo ou empatia. Agora precisamos estudar como esses genes interagem.”
Professor Baron-Cohen: “Nós escolhemos pesquisar a genética da SA porque todos os outros estudos genéticos estavam focados no autismo clássico, que pode incluir as dificuldades no aprendizado e na linguagem. A SA é uma condição mais “pura”porque tai s fatores estão ausentes. Os novos resultados representam um avanço significativo em relação ao nosso trabalho anterior, ao nos mostrar que os hormônios esteróides sexuais (testosterona e estrógeno) influenciam no desenvolvimento social e no autismo. O novo estudo também confirma que outras moléculas são importantes na compreensão do autismo e da empatia.”
Síndrome de Asperger (SA) é um subgrupo do autismo. O outro subgrupo é o autismo clássico. As condições de autismo aparecem em 1% da população e o seu diagnóstico é feito tendo como base as relações sociais e a comunicação.
Referência:
Traduzido pela Fga. Mônica Accioly
Cientistas da universidade de Cambridge identificaram 27 gens que estão associados com a síndrome de Asperger, e/ou com autismo e/ou com a empatia. A pesquisa será publicada em AUTISM RESEARCH.
A pesquisa foi liderada pelo Dr Bhismadey Chakrabarti e pelo professor Simon Baron-Cohen do centro de pesquisa do autismo, em Cambridge. Sessenta e oito (68) genes foram escolhidos, fosse porque eram conhecidos por participar do crescimento de neurônios, no comportamento social ou nos esteróides do hormônio sexual (testosterona e estrogênio). O último grupo de genes foi incluído considerando-se que a SA ocorre principalmente nos homens e também porque pesquisas anteriores mostraram que os níveis de testosterona fetal estão associados com traços de autismo e de empatia em crianças em desenvolvimento típico.
A pesquisa realizou dois experimentos. Primeiro, examinaram aqueles genes em 349 adultos, todos dentro do espectro do autismo e do coeficiente de empatia. Depois examinaram 174 adultos com diagnóstico formal de SA e foram feitas as devidas comparações.
A pesquisa encontrou que componentes de 27 dos 68 genes estavam associados com SA (síndrome de asperger) e/ou autismo. Dez (10) desses genes estavam ligados aos esteróides sexuais, dando suporte ao papel por eles desempenhado no autismo. Oito (8) de tais genes estavam envolvidos no crescimento dos neurônios, dando suporte à idéia de que o autismo poderia resultar de circuitos cerebrais com conexões deficientes, quando do desenvolvimento cerebral. Os demais 9 genes estariam relacionados ao comportamento social, levando alguma luz à biologia da sensitividade social e emocional.
Comentário do Dr Chakrabarti: “esses 27 genes representam conhecimentos preliminares para o entendimento das bases genéticas da SA e correlatos,como empatia. Todos são bons candidatos para outros estudos, tanto quanto ao autismo leve ou grave. Cinco (5) daqueles genes que encontramos haviam sido reportados anteriormente no autismo, mas os outros 22 nunca foram relacionados com SA, autismo ou empatia. Agora precisamos estudar como esses genes interagem.”
Professor Baron-Cohen: “Nós escolhemos pesquisar a genética da SA porque todos os outros estudos genéticos estavam focados no autismo clássico, que pode incluir as dificuldades no aprendizado e na linguagem. A SA é uma condição mais “pura”porque tai s fatores estão ausentes. Os novos resultados representam um avanço significativo em relação ao nosso trabalho anterior, ao nos mostrar que os hormônios esteróides sexuais (testosterona e estrógeno) influenciam no desenvolvimento social e no autismo. O novo estudo também confirma que outras moléculas são importantes na compreensão do autismo e da empatia.”
Síndrome de Asperger (SA) é um subgrupo do autismo. O outro subgrupo é o autismo clássico. As condições de autismo aparecem em 1% da população e o seu diagnóstico é feito tendo como base as relações sociais e a comunicação.
Referência:
Chakrabarti, B, Dudbridge, F, Kent, L, Wheelwright, S, Hill-Cawthorne, G, Allison, C, Banerjee-Basu, S, & Baron-Cohen, S. - Genes related to sex-steroids, neural growth and social-emotional behaviour are associated with autistic traits, empathy and Asperger Syndrome. Autism Research, July 16, 2009http://www.sciencedaily.com/releases/2009/07/090715101427.htm (Diponível em 14/11/2009)
terça-feira, 10 de novembro de 2009
Estudo com gêmeos indica prevalência de 88% para autismo
Estudo realizado por pesquisadores da Universidade Johns Hopkins e do Instituto Kennedy Krieger e publicado nos Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine examinou o padrão de hereditariedade de desordens do espectro autista em 277 pares de gêmeos, 67 monozigóticos (idênticos) e 210 dizigóticos, com 18 anos de idade, ou menos, em que ao menos um dos irmãos se mostrou afetado. Foram analisados a concordância de diagnósticos, o histórico e os resultados para avaliação padronizada de autismo.
Observou-se que a concordância foi de 31% de casos nos gêmeos dizigóticos e de 88% para os monozigóticos. Nas meninas monozigóticas, houve 100% de concordância e nos meninos, 86%; nos pares dizigóticos, as meninas mostraram concordância de 20% e os meninos, 40%. O diagnóstico de autismo para o segundo gêmeo, depois do diagnóstico do primeiro, foi 7,48 vezes mais frequente para os monozigóticos em relação aos dizigóticos. Para os gêmeos dizigóticos individualmente afetados, os pais se mostraram preocupados mais cedo e, também, houve mais diagnósticos de deficiência intelectual do que para os gêmeos monozigóticos. Os monozigóticos tiveram maior prevalência de desordem bipolar e síndrome de Asperger e maior concordância do segundo. A correlação da avaliação de autismo com os relatos feitos pelos pais é maior do que 90%.
Segundo o estudo, os dados apontam para uma maior concordância de desordens do espectro autista nos gêmeos monozigóticos em relação aos dizigóticos. As diferenças entre a ocorrência de autismo de alto funcionamento, comorbidades psiquiátricas e síndrome de Asperger sugerem diferentes hereditariedades para diferentes tipos de autismo. Nas famílias em que um gêmeo monozigótico foi diagnosticado com autismo, é improvável que o segundo gêmeo receba o diagnóstico depois de 12 meses. Além disso, os relatos parentais de autismo pela internet são válidos.
Rosenberg, Rebecca E.; Law, J. Kiely; Yenokyan, Gayane; McGready, John; Kaufmann, Walter E.; Law, Paul A. - Characteristics and Concordance of Autism Spectrum Disorders Among 277 Twin Pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009, 163(10):907-914.
Abstract disponível em 9/11/2009 em: http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/abstract/163/10/907
Observou-se que a concordância foi de 31% de casos nos gêmeos dizigóticos e de 88% para os monozigóticos. Nas meninas monozigóticas, houve 100% de concordância e nos meninos, 86%; nos pares dizigóticos, as meninas mostraram concordância de 20% e os meninos, 40%. O diagnóstico de autismo para o segundo gêmeo, depois do diagnóstico do primeiro, foi 7,48 vezes mais frequente para os monozigóticos em relação aos dizigóticos. Para os gêmeos dizigóticos individualmente afetados, os pais se mostraram preocupados mais cedo e, também, houve mais diagnósticos de deficiência intelectual do que para os gêmeos monozigóticos. Os monozigóticos tiveram maior prevalência de desordem bipolar e síndrome de Asperger e maior concordância do segundo. A correlação da avaliação de autismo com os relatos feitos pelos pais é maior do que 90%.
Segundo o estudo, os dados apontam para uma maior concordância de desordens do espectro autista nos gêmeos monozigóticos em relação aos dizigóticos. As diferenças entre a ocorrência de autismo de alto funcionamento, comorbidades psiquiátricas e síndrome de Asperger sugerem diferentes hereditariedades para diferentes tipos de autismo. Nas famílias em que um gêmeo monozigótico foi diagnosticado com autismo, é improvável que o segundo gêmeo receba o diagnóstico depois de 12 meses. Além disso, os relatos parentais de autismo pela internet são válidos.
Rosenberg, Rebecca E.; Law, J. Kiely; Yenokyan, Gayane; McGready, John; Kaufmann, Walter E.; Law, Paul A. - Characteristics and Concordance of Autism Spectrum Disorders Among 277 Twin Pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009, 163(10):907-914.
Abstract disponível em 9/11/2009 em: http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/abstract/163/10/907
quarta-feira, 6 de maio de 2009
Genes do autismo
Reportagem do Jornal do Brasil de 29/4/2009, afirma que cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que apresentam um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver autismo e condições relacionadas, como a síndrome de Asperger.
De acordo com o estudo, as mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro sendo que uma variante genética, se "reparada", poderia diminuir os casos em até 15%.
O estudo, considerou mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as diferenças entre as pessoas com autismo e as neurotípicas.
Todas muitas variantes genéticas encontradas, normalmente associadas ao autismo, apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizarem as conexões nervosas. Uma variante do gene chamado CDH10 está presente em mais de 65% dos casos
O chefe da equipe, Hakon Hakonarson, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.
De acordo com Simon Baron-Cohen, psicólogo da Universidade de Cambridge, já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença, mas são necessários novos estudos para identificar como interagem entre si e com o ambiente externo.
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Identificado gene-chave do autismo
http://jbonline.terra.com.br/pextra/2009/04/29/e290424722.asp
De acordo com o estudo, as mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro sendo que uma variante genética, se "reparada", poderia diminuir os casos em até 15%.
O estudo, considerou mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as diferenças entre as pessoas com autismo e as neurotípicas.
Todas muitas variantes genéticas encontradas, normalmente associadas ao autismo, apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizarem as conexões nervosas. Uma variante do gene chamado CDH10 está presente em mais de 65% dos casos
O chefe da equipe, Hakon Hakonarson, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.
De acordo com Simon Baron-Cohen, psicólogo da Universidade de Cambridge, já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença, mas são necessários novos estudos para identificar como interagem entre si e com o ambiente externo.
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Identificado gene-chave do autismo
http://jbonline.terra.com.br/pextra/2009/04/29/e290424722.asp
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