O artigo A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: associations with disease and evolution, de Sreeram Ramagopalan e colegas, que pode ser lido na Genome Research, apresenta a forte relação da vitamina D com o bom desempenho de mais de duzentos genes.
Além do raquitismo, há evidências de que a falta de vitamina D também estaria relacionada ao aumento da suscetibilidade a condições como esclerose múltipla, artrite reumatoide e diabetes, bem como demência e alguns tipos de câncer. Os pesquisadores identificaram 2.776 pontos de ligação para o receptor por toda a extensão do genoma humano e verificaram que esses locais estão concentrados anormalmente próximos a genes associados a suscetibilidade a problemas no sistema imunológico.
Esta é mais uma pista para entendermos a influência da alimentação no funcionamento do genoma.
Vitamina D influencia mais de 200 genes (Agência FAPESP)
http://www.agencia.fapesp.br/materia/12673/divulgacao-cientifica/vitamina-d-influencia-mais-de-200-genes.htm
A ChIP-seq defined genome-wide map of vitamin D receptor binding: associations with disease and evolution
Respeite nosso trabalho. Se for republicar algum texto, cite-nos como sua fonte e coloque um link: http://cronicaautista.blogspot.com/
Um trabalho de recortagem.
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terça-feira, 24 de agosto de 2010
sábado, 14 de novembro de 2009
Ásperguer, Autismo e empatia: estudo engloba 27 genes
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Traduzido pela Fga. Mônica Accioly
Cientistas da universidade de Cambridge identificaram 27 gens que estão associados com a síndrome de Asperger, e/ou com autismo e/ou com a empatia. A pesquisa será publicada em AUTISM RESEARCH.
A pesquisa foi liderada pelo Dr Bhismadey Chakrabarti e pelo professor Simon Baron-Cohen do centro de pesquisa do autismo, em Cambridge. Sessenta e oito (68) genes foram escolhidos, fosse porque eram conhecidos por participar do crescimento de neurônios, no comportamento social ou nos esteróides do hormônio sexual (testosterona e estrogênio). O último grupo de genes foi incluído considerando-se que a SA ocorre principalmente nos homens e também porque pesquisas anteriores mostraram que os níveis de testosterona fetal estão associados com traços de autismo e de empatia em crianças em desenvolvimento típico.
A pesquisa realizou dois experimentos. Primeiro, examinaram aqueles genes em 349 adultos, todos dentro do espectro do autismo e do coeficiente de empatia. Depois examinaram 174 adultos com diagnóstico formal de SA e foram feitas as devidas comparações.
A pesquisa encontrou que componentes de 27 dos 68 genes estavam associados com SA (síndrome de asperger) e/ou autismo. Dez (10) desses genes estavam ligados aos esteróides sexuais, dando suporte ao papel por eles desempenhado no autismo. Oito (8) de tais genes estavam envolvidos no crescimento dos neurônios, dando suporte à idéia de que o autismo poderia resultar de circuitos cerebrais com conexões deficientes, quando do desenvolvimento cerebral. Os demais 9 genes estariam relacionados ao comportamento social, levando alguma luz à biologia da sensitividade social e emocional.
Comentário do Dr Chakrabarti: “esses 27 genes representam conhecimentos preliminares para o entendimento das bases genéticas da SA e correlatos,como empatia. Todos são bons candidatos para outros estudos, tanto quanto ao autismo leve ou grave. Cinco (5) daqueles genes que encontramos haviam sido reportados anteriormente no autismo, mas os outros 22 nunca foram relacionados com SA, autismo ou empatia. Agora precisamos estudar como esses genes interagem.”
Professor Baron-Cohen: “Nós escolhemos pesquisar a genética da SA porque todos os outros estudos genéticos estavam focados no autismo clássico, que pode incluir as dificuldades no aprendizado e na linguagem. A SA é uma condição mais “pura”porque tai s fatores estão ausentes. Os novos resultados representam um avanço significativo em relação ao nosso trabalho anterior, ao nos mostrar que os hormônios esteróides sexuais (testosterona e estrógeno) influenciam no desenvolvimento social e no autismo. O novo estudo também confirma que outras moléculas são importantes na compreensão do autismo e da empatia.”
Síndrome de Asperger (SA) é um subgrupo do autismo. O outro subgrupo é o autismo clássico. As condições de autismo aparecem em 1% da população e o seu diagnóstico é feito tendo como base as relações sociais e a comunicação.
Referência:
Traduzido pela Fga. Mônica Accioly
Cientistas da universidade de Cambridge identificaram 27 gens que estão associados com a síndrome de Asperger, e/ou com autismo e/ou com a empatia. A pesquisa será publicada em AUTISM RESEARCH.
A pesquisa foi liderada pelo Dr Bhismadey Chakrabarti e pelo professor Simon Baron-Cohen do centro de pesquisa do autismo, em Cambridge. Sessenta e oito (68) genes foram escolhidos, fosse porque eram conhecidos por participar do crescimento de neurônios, no comportamento social ou nos esteróides do hormônio sexual (testosterona e estrogênio). O último grupo de genes foi incluído considerando-se que a SA ocorre principalmente nos homens e também porque pesquisas anteriores mostraram que os níveis de testosterona fetal estão associados com traços de autismo e de empatia em crianças em desenvolvimento típico.
A pesquisa realizou dois experimentos. Primeiro, examinaram aqueles genes em 349 adultos, todos dentro do espectro do autismo e do coeficiente de empatia. Depois examinaram 174 adultos com diagnóstico formal de SA e foram feitas as devidas comparações.
A pesquisa encontrou que componentes de 27 dos 68 genes estavam associados com SA (síndrome de asperger) e/ou autismo. Dez (10) desses genes estavam ligados aos esteróides sexuais, dando suporte ao papel por eles desempenhado no autismo. Oito (8) de tais genes estavam envolvidos no crescimento dos neurônios, dando suporte à idéia de que o autismo poderia resultar de circuitos cerebrais com conexões deficientes, quando do desenvolvimento cerebral. Os demais 9 genes estariam relacionados ao comportamento social, levando alguma luz à biologia da sensitividade social e emocional.
Comentário do Dr Chakrabarti: “esses 27 genes representam conhecimentos preliminares para o entendimento das bases genéticas da SA e correlatos,como empatia. Todos são bons candidatos para outros estudos, tanto quanto ao autismo leve ou grave. Cinco (5) daqueles genes que encontramos haviam sido reportados anteriormente no autismo, mas os outros 22 nunca foram relacionados com SA, autismo ou empatia. Agora precisamos estudar como esses genes interagem.”
Professor Baron-Cohen: “Nós escolhemos pesquisar a genética da SA porque todos os outros estudos genéticos estavam focados no autismo clássico, que pode incluir as dificuldades no aprendizado e na linguagem. A SA é uma condição mais “pura”porque tai s fatores estão ausentes. Os novos resultados representam um avanço significativo em relação ao nosso trabalho anterior, ao nos mostrar que os hormônios esteróides sexuais (testosterona e estrógeno) influenciam no desenvolvimento social e no autismo. O novo estudo também confirma que outras moléculas são importantes na compreensão do autismo e da empatia.”
Síndrome de Asperger (SA) é um subgrupo do autismo. O outro subgrupo é o autismo clássico. As condições de autismo aparecem em 1% da população e o seu diagnóstico é feito tendo como base as relações sociais e a comunicação.
Referência:
Chakrabarti, B, Dudbridge, F, Kent, L, Wheelwright, S, Hill-Cawthorne, G, Allison, C, Banerjee-Basu, S, & Baron-Cohen, S. - Genes related to sex-steroids, neural growth and social-emotional behaviour are associated with autistic traits, empathy and Asperger Syndrome. Autism Research, July 16, 2009http://www.sciencedaily.com/releases/2009/07/090715101427.htm (Diponível em 14/11/2009)
quarta-feira, 6 de maio de 2009
Genes do autismo
Reportagem do Jornal do Brasil de 29/4/2009, afirma que cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que apresentam um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver autismo e condições relacionadas, como a síndrome de Asperger.
De acordo com o estudo, as mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro sendo que uma variante genética, se "reparada", poderia diminuir os casos em até 15%.
O estudo, considerou mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as diferenças entre as pessoas com autismo e as neurotípicas.
Todas muitas variantes genéticas encontradas, normalmente associadas ao autismo, apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizarem as conexões nervosas. Uma variante do gene chamado CDH10 está presente em mais de 65% dos casos
O chefe da equipe, Hakon Hakonarson, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.
De acordo com Simon Baron-Cohen, psicólogo da Universidade de Cambridge, já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença, mas são necessários novos estudos para identificar como interagem entre si e com o ambiente externo.
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Identificado gene-chave do autismo
http://jbonline.terra.com.br/pextra/2009/04/29/e290424722.asp
De acordo com o estudo, as mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro sendo que uma variante genética, se "reparada", poderia diminuir os casos em até 15%.
O estudo, considerou mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as diferenças entre as pessoas com autismo e as neurotípicas.
Todas muitas variantes genéticas encontradas, normalmente associadas ao autismo, apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizarem as conexões nervosas. Uma variante do gene chamado CDH10 está presente em mais de 65% dos casos
O chefe da equipe, Hakon Hakonarson, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa.
De acordo com Simon Baron-Cohen, psicólogo da Universidade de Cambridge, já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença, mas são necessários novos estudos para identificar como interagem entre si e com o ambiente externo.
Enviado por Priscilla para a Comunidade Virtual Autismo no Brasil
Identificado gene-chave do autismo
http://jbonline.terra.com.br/pextra/2009/04/29/e290424722.asp
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