Autismo começa na gravidez

| News-medical net | Março 27, 2014 |

Pesquisadores da Universidade da Califórnia, na Escola de Medicina de San Diego e do Instituto Allen para a Ciência do Cérebro publicaram um estudo que apresenta uma nova evidência clara e direta de que o autismo começa durante a gravidez.

O estudo Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism foi publicado na edição online de 27 de março do New England Journal of Medicine. Os pesquisadores - Eric Courchesne , PhD, professor de neurociências e diretor do UC San Diego Autism Center of Excellence (Centro de Excelência de Autismo da Universidade da California, San Diego), Ed S. Lein, PhD do Instituto Allen para a Ciência do Cérebro, em Seattle, e o autor principal, RicH Stoner, PhD do UC San Diego Autism Center of Excellence – analisaram 25 genes no tecido cerebral post-mortem de crianças com e sem autismo. Isso inclui genes que servem como biomarcadores para os tipos de células do cérebro em diferentes camadas do córtex, genes implicados no autismo e vários genes de controle.

"Formar o cérebro de um bebê durante a gravidez envolve criar um córtex que contém seis camadas", disse Courchesne. "Descobrimos manchas focais de alteração do desenvolvimento dessas camadas na maioria das crianças com autismo". Stoner criou o primeiro modelo tridimensional de visualização de locais do cérebro onde áreas do córtex não tinham conseguido desenvolver o padrão de camadas de células normais. "A descoberta mais surpreendente foi a patologia de desenvolvimento precoce semelhante em quase todos os cérebros de autistas, especialmente tendo em conta a diversidade de sintomas em pacientes com autismo, bem como a genética extremamente complexa por trás da desordem", explicou Lein.

Durante o desenvolvimento inicial do cérebro, cada camada do córtex desenvolve seus tipos específicos de células, com padrões específicos de conectividade cerebral, desempenhando um importante e único papel no processamento de informações. Como uma célula do cérebro se desenvolve em um tipo específico, em uma camada específica, com ligações específicas, adquire uma assinatura genética distinta ou "marcador" que pode ser identificada.

O estudo constatou que nos cérebros de crianças com autismo, marcadores genéticos importantes estavam ausentes nas células do cérebro em várias camadas." Este defeito", Courchesne disse, "indica que a etapa inicial de desenvolvimento crucial da criação de seis camadas distintas com tipos específicos de células do cérebro - algo que começa na vida pré-natal - havia sido interrompido."

Igualmente importante, segundo os cientistas, esses defeitos de desenvolvimento inicial estavam presentes em manchas focalis do córtex, sugerindo que o defeito não é uniforme em todo ele. As regiões do cérebro mais afetadas por essas áreas de ausência de marcadores genéticos foram o córtex frontal e o temporal, podendo esclarecer porque diferentes sistemas funcionais são afetados entre os indivíduos com o transtorno.

O córtex frontal está associado às funções cerebrais de ordem superior, tais como a comunicação complexa e a compreensão dos sinais sociais. O córtex temporal está associado com a linguagem. As alterações das camadas corticais frontais e temporais observadas no estudo podem ser a base dos sintomas mais frequentemente observados nos transtornos do espectro autista. O córtex visual – uma área do cérebro associada com a percepção que tende a ser poupado no autismo – não apresentou nenhuma anormalidade.

"O fato de que fomos capazes de encontrar essas áreas afetadas é notável, uma vez que o córtex é mais ou menos do tamanho da superfície de uma bola de basquete, e nós examinamos apenas pedaços de tecido do tamanho de uma borracha de apagar lápis", disse Lein. "Isto sugere que estas anormalidades são bastante disseminadas por toda a superfície do córtex."

A coleta de dados para o Allen Brain Atlas, assim como para o BrainSpan Atlas of the Developing Human Brain foi desenvolvido por um consórcio de parceiros e financiado pelo National Institute of Mental Health (Instituto Nacional de Saúde Mental). Isso permitiu aos cientistas identificar genes específicos no cérebro humano em desenvolvimento que podem ser utilizados como biomarcadores para os diferentes tipos de células da camada.

As pesquisas das origens do autismo são um desafio, porque geralmente se baseiam no estudo de cérebros adultos, tentando extrapolar para trás. "Neste caso", Lein observou, "fomos capazes de estudar casos autistas e de controle em idade jovem, dando uma perspectiva única sobre como o autismo se apresenta no cérebro em desenvolvimento."

"A constatação de que esses defeitos ocorrem em manchas em vez de na totalidade do córtex, dá esperança, bem como uma visão sobre a natureza do autismo", acrescentou Courchesne.

Segundo os cientistas, essa heterogeneidade de defeitos, ao contrário de ser uma patologia cortical uniforme, pode ajudar a explicar por que muitas crianças com autismo apresentam melhora clínica com o tratamento precoce e ao longo do tempo. Os resultados suportam a ideia de que em crianças com autismo, por vezes, o cérebro pode religar as conexões e contornar defeitos focalizados iniciais, aumentando a esperança de que a compreensão dessas manchas podem, eventualmente, abrir novos caminhos para explorar como ocorre essa melhoria.

FONTE: University of California, San Diego Health Sciences

Autism begins during pregnancy, study reveals
http://www.news-medical.net/news/20140327/Autism-begins-during-pregnancy-study-reveals.aspx

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