| Juventud Rebelde | 17 de abril de 2011 |
Resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene sinapsina SYN1 no autismo e epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças é devido a essa mutação.
Pesquisadores do Centro de Investigação CHUM (CRCHUM) identificaram um novo gene que predispõe seus portadores ao autismo e à epilepsia.
A equipe de pesquisadores liderada pelo neurologista Dr. Patrick Cossette encontrou uma séria mutação do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma numerosa família franco-canadense que padecem de epilepsia, incluindo, ainda, pessoas autistas entre eles.
Também foram estudados dois grupos de indivíduos de Quebec, o que permitiu identificar outras mutações no gene SYN1 entre 1% e 3,5%, respectivamente, de pessoas que sofrem de autismo e epilepsia, enquanto muitos portadores da mutação SYN1 exibiram sintomas de ambos os transtornos.
"Os resultados mostram, pela primeira vez, o papel do gene SYN1 no autismo, além da epilepsia, e reforça a hipótese de que a causa de ambas as doenças se deve a esta mutação que desregula a função sináptica", diz Cossette, que é também professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Montreal. "Até agora, nenhum outro estudo genético humano tinha mostrado isso", acrescentou.
As diferentes formas de autismo têm origem genética, e quase um terço das pessoas com autismo também sofre de epilepsia. A causa dessa comorbidade não é conhecida. O funcionamento do gene sinapsina desempenha um papel crucial no desenvolvimento da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. Ainda que, anteriormente, já tivessem sido identificadas estas mutações em outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a união funcional entre dois neurônios), este mecanismo, em particular, nunca havia sido demonstrada na epilepsia humana até o presente estudo.
Os resultados deste estudo foram publicados na última edição online da Human Molecular Genetics.
Fonte:
http://www.juventudrebelde.cu/ciencia-tecnica/2011-04-17/se-descubre-la-causa-genetica-comun-del-autismo-y-la-epilepsia/
http://noticiasdelaciencia.com/not/927/se_descubre_la_causa_genetica_comun_del_autismo_y_la_epilepsia/
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